Le projet EDA-COM, soutenu par l’Axe Santé, rassemble des acteurs clés du Valais, y compris l’institut des sciences du vivant, la HES-SO Valais-Wallis, l’Hôpital du Valais, Unisanté et l’association MaRaVal, pour transformer le diagnostic des maladies génétiques rares. Grâce à une approche interdisciplinaire et à des technologies de séquençage avancées, ce projet vise à réduire l’errance thérapeutique et améliorer la prise en charge des patients.
Le séquençage complet de l’ADN a marqué une étape décisive dans la compréhension des maladies génétiques rares. Depuis la première réalisation de ce séquençage il y a 24 ans, nous avons pu établir une carte détaillée du génome humain, permettant d’explorer plus en profondeur les maladies qui touchent moins d’une personne sur 2000.
Focus sur un vrai défi de santé publique
- Plus de 10 000 maladies rares ont été identifiées
- Environ 5 % de la population est affectée
- Les maladies souvent mal comprises et insuffisamment couvertes par les assurances
Le projet EDA-COM : un engagement fort pour le diagnostic
Alexandre Kuhn, professeur à l’institut des sciences du vivant et responsable du projet EDA-COM, financé par l’Axe Santé, s’engage à transformer le paysage du diagnostic des maladies rares. Son objectif est clair: réduire l’errance thérapeutique des patients, notamment des enfants, en améliorant la rapidité et la précision des diagnostics.
Une approche participative
Le projet EDA-COM se distingue par son approche participative, intégrant :
- Chercheurs et médecins de divers horizons
- Experts de la HES-SO Valais-Wallis
- Collaboration avec l’Hôpital du Valais
- Partenariat avec Unisanté (Centre de santé publique, Vaud)
- Soutien de l’association MaRaVal – Maladie Rare Valais
MaRaVal joue un rôle essentiel dans ce projet en représentant les intérêts des patients et en facilitant la communication entre les familles touchées par les maladies rares et les professionnels de santé. L’association s’engage à améliorer la connaissance et la reconnaissance des maladies rares tout en soutenant les patients et leurs proches dans leur parcours.
Une méthode novatrice pour accélérer le diagnostic
Ce projet interdisciplinaire exploite la technologie Oxford Nanopore (ONT), qui permet de séquencer le génome entier en fragments plus longs.
Cette méthode novatrice facilite l’analyse globale du génome, semblable à un puzzle dont les grandes pièces offrent une vue d’ensemble claire.
Les enjeux du diagnostic rapide
Chaque patient atteint d’une maladie rare traverse souvent une « odyssée diagnostique » de plusieurs années. Grâce à cette nouvelle méthode de séquençage, il devient possible d’accélérer le diagnostic et d’améliorer la prise en charge des patients.
Mieux comprendre les besoins des familles
Une autre innovation du projet est l’élaboration d’un questionnaire destiné aux parents d’enfants atteints de maladies rares. Ce questionnaire évalue :
- L’impact émotionnel du diagnostic
- Les aspects pratiques liés à la maladie
Inspiré par des études menées aux États-Unis, il a été adapté aux réalités suisses et constitue un outil essentiel pour mieux comprendre les besoins des familles.
La bioinformatique au service du diagnostic
Le défi du diagnostic rapide réside également dans la complexité du génome humain, qui contient environ 3 milliards de paires de bases nucléiques. Dans cet océan d’informations, des millions de variants génétiques peuvent exister.
Les étapes clés du filtrage des données
- Comparaison avec les parents non malades pour identifier les mutations bénignes.
- Prédiction fonctionnelle des mutations détectées.
- Recherche dans les bases de données médicales pour déterminer si les mutations sont pathogènes.
Un chercheur engagé aux objectifs clairs
Alexandre Kuhn aspire à tester cette méthode sur un échantillon plus large pour valider son efficacité. Fort de son expérience en biologie et bioinformatique, il a toujours cherché à appliquer ses recherches à des solutions concrètes pour les patients.
Un soutien précieux
Le soutien de l’Axe Santé a été déterminant pour ce projet ambitieux. Alexandre Kuhn souligne l’importance de la collaboration interdisciplinaire : « Cet axe sert de catalyseur pour établir des collaborations et proposer des solutions locales qui peuvent réellement faire la différence au niveau régional. »
Grâce à cette initiative, le Valais se positionne comme un acteur clé dans le domaine du diagnostic génétique et contribue à améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares.
Source : Axe Santé
